Síndrome de Down archivos - Fundación Pablo VI

No hay todavía tratamientos para el Síndrome de Down, tan solo propuestas experimentales

Dr. Lluís Montoliu — Mon, 20 Apr 2026 08:14:29 +0000

Un año después, otro equipo de investigadores acaba de publicar una nueva propuesta experimental para diseñar un futuro tratamiento para el síndrome de Down. En este caso la idea es diametralmente distinta, no se plantean eliminar la copia supernumeraria del cromosoma 21. Lo que plantean es silenciarla. En el mes de febrero de 2025 conocimos una propuesta experimental para combatir, en células en cultivo, la trisomía que es característica de las personas con síndrome de Down. Aquella propuesta, derivada de un equipo de investigadores japoneses, planteaba usar las herramientas CRISPR de edición genética para cortar específicamente en muchos pedazos específicamente uno de los tres cromosomas 21 en células derivadas de personas con síndrome de Down. Aquellos investigadores plantearon aprovechar el hecho cierto de que las dos copias del cromosoma 21 que tenemos todos (una heredada del linaje materno y otra del linaje paterno) son muy similares, pero no son genéticamente idénticas. Aprovechando estas diferencias a lo largo de uno de los tres cromosomas el citado estudio demostraba que podía acabar con la trisomía, disolviendo uno de los cromosomas, y dejar una célula solo con dos copias del cromosoma 21. Aquella idea, sensiblemente agresiva, no estaba exenta de riesgos. Para cada uno de los múltiples complejos CRISPR que planeaban usar existía la posibilidad de que cortaran en otros sitios del genoma, en otros cromosomas. Al multiplicar los sitios de corte también se multiplicaban los riesgos. El experimento se había realizado solamente en células madre inducibles y en fibroblastos derivados de biopsias de personas con síndrome de Down. Aquello ciertamente no era todavía un tratamiento, era tan solo una propuesta experimental todavía muy alejada de llegar a la clínica y de ser empleada sobre personas con síndrome de Down. Faltan todavía más evidencias experimentales en células, seguidas de pruebas en modelos animales y, finalmente, de algún ensayo clínico con personas que permitiera validar la seguridad y la eficacia de la propuesta, en este orden. Un año después, en este mes de abril, otro equipo de investigadores, estadounidenses esta vez, acaba de publicar una nueva propuesta experimental para diseñar un futuro tratamiento para el síndrome de Down. En este caso la idea es diametralmente distinta, a la vez que muy elegante e innovadora. Estos investigadores no se plantean eliminar la copia supernumeraria del cromosoma 21. Lo que plantean es silenciarla. En otras palabras, las células con la característica trisomía del cromosoma 21 seguirían teniendo tres copias del cromosoma 21, pero una de ellas estaría inactivada, silenciada. A efectos prácticos sería como si la célula solo tuviera dos cromosomas 21, porque el tercero no sería funcional. La innovación reside en cómo piensan inactivar específicamente uno de los tres cromosomas 21. Su idea es usar el gen XIST, que está ubicado en el cromosoma X y es el responsable de iniciar y mantener el silenciamiento, la inactivación de uno de los dos cromosomas X en todas las células de las hembras de mamíferos, también claro en las células de personas de sexo femenino (XX). Esta es una idea transformadora y original. Trasladar un gen que es responsable de inactivar una de las dos copias del cromosoma X a uno de los tres cromosomas 21 para inducir su apagado. Para la inserción del gen XIST en el cromosoma 21 también plantean usar las herramientas CRISPR, optimizadas con toda una retahíla de compuestos adicionales encaminados a aumentar la eficiencia y especificidad del proceso. El gen XIST, cuyo producto es una molécula de ARN de gran tamaño, es el responsable de silenciar el cromosoma en el cual está, pero solamente cuando se activa. Por ello, para regular todo el proceso, los investigadores transfirieron el gen XIST del cromosoma X a uno de los cromosomas 21 junto con un sistema de encendido regulable, inducible por pequeñas moléculas, que podían activar externamente, en células en cultivo, para que empezara a silenciar uno de los cromosomas 21 cuando quisieran los investigadores. El sistema ha funcionado relativamente bien. De nuevo solamente en células en cultivo: ni en animales ni en personas. Lo que han visto estos investigadores es que la eficiencia del proceso es variable, según qué tipo de células usen. Lo cual sugiere que con la gran diversidad de células que hay en el cuerpo (en una persona con síndrome de Down todas sus células son trisómicas) no en todas ellas se conseguiría, por el momento, silenciar una de las tres copias del cromosoma 21 con igual eficacia. Esta segunda propuesta tampoco está exenta de riesgos. El gen XIST puede acabar integrándose en otro cromosoma, y promover su inactivación, lo cual generaría un problema adicional al que se intenta solucionar. O puede que el sistema inducible para activar el gen XIST no funcione, que o bien se quede permanentemente activado o apagado. Son muchas todavía las preguntas sin respuesta que se acumulan ante esta novedosa segunda propuesta experimental que tampoco todavía la podemos considerar un tratamiento. De nuevo el horizonte terapéutico se intuye lejano. El síndrome de Down no es una enfermedad. Es una condición genética. Las personas con síndrome de Down nacen con una configuración cromosómica distinta al resto de las personas, con una tercera copia del cromosoma 21. Esta trisomía conlleva que los genes que viajan en ese cromosoma funcionen más de la cuenta, hay tres copias de cada gen, en lugar de las dos que deberían tener. Esa anomalía cromosómica está asociada a toda una serie de alteraciones motoras, cognitivas, morfológicas y fisiológicas, que afectan a muchos órganos del cuerpo, y cuyos síntomas pueden ser tratados médicamente por separado, incluso a veces requiriendo alguna operación quirúrgica para resolver problemas cardíacos, gastrointestinales, respiratorios u ortopédicos. Por lo tanto, para diseñar un “tratamiento” para el síndrome de Down deberíamos tener en cuenta que debe ser posible llegar a todas las células del cuerpo, pues todas ellas habitualmente van a presentar la trisomía de su cromosoma 21. Alternativamente, se puede intentar focalizar el tratamiento en un órgano o un tejido, esperando no tanto revertir las alteraciones sino más bien detener el deterioro progresivo de esas células. ¿Cómo llevar las herramientas CRISPR de las dos propuestas hasta las

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Coloquio “Síndrome de Down: cuidados, derechos y futuro”

admin — Tue, 01 Apr 2025 14:18:13 +0000

La inclusión plena de las personas con una discapacidad intelectual es todavía una asignatura pendiente para la sociedad. Quizá este podría ser el resumen del coloquio “Síndrome de Down: cuidados, derechos y futuro” en el que se trataron temas cruciales como la ley de junio de 2021 relativa a la capacitación jurídica de las personas con discapacidad intelectual, las carencias que detectan las familias por parte de la administración o la prevención de abusos hacia estas personas. El coloquio estuvo moderado por José Ramón Amor, coordinador del observatorio de Bioética y Ciencia de la Fundación Pablo VI y contó con las intervenciones de Isabel Alonso, vicepresidenta de la Fundación Garrigou y directora del colegio María Coderrentora, Avelina Alía, Fiscal de la Unidad Especializada para la Protección de las Personas con Discapacidad y Mayores de la fiscalía general del Estado, José Martín Aguado, profesor y divulgador educativo y Nicolás Lancha, alumno de Programas Profesionales del Colegio María Corredentora. El momento de la noticia: el embarazo La red de apoyo con la que cuenta cada familia es crucial a la hora de afrontar la llegada de una persona con síndrome de Down. Todo comienza con una noticia en una consulta de diagnóstico prenatal. Para Isabel Alonso, cómo se transmita esa información puede marcar la diferencia. “Es muy importante cómo se da esa noticia. Hay médicos que la transmiten como una desgracia terrible y casi que les ponen a los padres el papel del aborto delante y otros que lo cuentan de forma más tranquilizadora”, explicó Isabel, transmitiendo la experiencia que le han contado diferentes padres del colegio María Coderrentora. “Cada embarazo es un mundo. También depende mucho de los valores que tenga la familia”, añadió. José Martín explicó su propia vivencia, hace 3 años nació su hijo Juan, que tiene síndrome de Down. “Nos lo diagnosticaron cuando estábamos de 20 semanas, cuando te lo dicen te quedas frío porque nunca te planteas que un hijo tuyo venga con una discapacidad, no sabes qué decir. Con el paso de los meses me hice a la idea. Mi mujer lo llevó peor y meses después de que naciera seguí llorando, pero nosotros somos católicos y creemos que si ha venido es porque Dios lo quiere”, recordó José. Este padre cree que la “falta de compromiso con las personas” que hay en la sociedad actual es una de las principales causas por la que la mayoría de los embarazos con síndrome de Down terminan en aborto. Para José, la sociedad todavía no está preparada para tratar con normalidad el síndrome de Down, desde su punto de vista, por desconocimiento. José Martín tiene una cuenta en Instagram donde difunde temas educativos y aspectos relativos al síndrome de Down, su usuario es @jose_martinaguado. En el coloquio, contó los numerosos mensajes críticos sobre la discapacidad y la decisión de tener al bebé que le llegan casi a diario y especialmente cuando cuelga algún vídeo hablando sobre la felicidad que aporta Juan a su familia. “Son personas muy especiales, nos hacen mucho bien y ellos son felices”, asegura. Apoyos de las administraciones a las familias La burocracia a la hora de obtener las ayudas necesarias para mejorar la calidad de vida del día a día de una persona con síndrome de Down es una de las mayores trabas con las que se encuentran las familias. A nivel del sistema educativo, Isabel Alonso reconoció que la administración todavía tiene “mucho margen de mejora”. “En el colegio siempre faltan recursos. Son 323 alumnos con necesidades especiales. Nuestros alumnos necesitan piscina, logopeda, psicomotricidad, musicoterapia…esto requiere ayudas que no siempre llegan por parte de la administración. Luchando vamos consiguiendo cositas, pero muy despacio”, explicó Isabel. La directora del colegio María Coderrentora quiso puntualizar que la distinción que se hace entre colegios de educación especial y colegios inclusivos no es cierta. “Los colegios de educación especial también son inclusivos. Son centros de alto rendimiento para personas con discapacidad intelectual”, puntualizó. Ley de apoyos a las personas con discapacidad del año 2021 Esta reforma aboga por intentar que la toma de decisiones de una persona con discapacidad intelectual pueda efectuarse, porque en muchas ocasiones es posible, frente a la anterior corriente donde se apostaba por la tutela. “Lo que se ha visto durante muchos años es que se incapacitaba totalmente, para siempre y para todo. Esto tenía unas consecuencias muy importantes para las personas con discapacidad que se veían casi eliminadas”, explica Avelina Alía. “El concepto básico de esta ley es el de autonomía, respeto de la voluntad de la persona, sus derechos y sus preferencias y apoyos, dependiendo de la necesidad de cada uno”. Para Avelina, se ha avanzado mucho durante estos cuatro años desde que la ley entró en vigor, aunque hay que cambiar esquemas y mentalidades porque la discapacidad todavía tiende a verse desde el proteccionismo. “La ley todavía es desconocida a pesar de que tiene 4 años, hay que seguir con la pedagogía, incluso dentro de los jueces. Hay que evitar que una decisión judicial por desconocimiento pueda perjudicar a una familia”, explicó Alía. Otra de las grandes novedades de esta ley son los apoyos voluntarios ante un notario. “Una persona en previsión de que le sobrevenga una discapacidad puede decidir quién quiere que lleve su dinero o elegir su domicilio. Pero también una persona que ya la tenga, puede decidir quién le va a apoyar el día de mañana”. La adolescencia y el futuro Pasar la adolescencia es ley de vida y las personas con síndrome de Down también deben vivir esta etapa. Es sano y necesario para llegar a su madurez. En el coloquio se habló de la vulnerabilidad extra que puede traer la discapacidad. Las personas con discapacidad intelectual están más expuestas a abusos, Isabel Alonso explicó que desde los centros educativos se hace un trabajo de prevención para que no lleguen a producirse, con cuestiones tan sencillas como insistir y concienciar a los padres y a los propios chicos en que las personas con síndrome de

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Soy Síndrome de Down: ¿has pensado en cómo me ves?

admin — Fri, 21 Mar 2025 00:17:34 +0000

En el Día Internacional del Síndrome de Down, la Fundación Pablo VI junto a la Fundación Garrigou invitan a reflexionar sobre la forma en la que la sociedad ve y trata a las personas con Síndrome de Down, que se enfrentan cada día a situaciones de infantilización donde su opinión, su decisión o su voluntad no cuentan o están condicionadas por de otros. En este vídeo, 5 jóvenes del Colegio Mayor Universitario Pío XII se ponen en la piel de Nicolás Lancha, un joven de 19 años que estudia una formación profesional en servicios administrativos en el Colegio María Corredentora para responder a las preguntas a las que muchas veces los chicos como él se enfrentan: ¿alguna vez han pedido por ti en un restaurante? ¿eligen por ti tu ocio, tu diversión o tu tiempo libre? ¿han hecho comentarios sobre tu capacidad o tu futuro delante de ti? Con este mensaje, la Fundación Garrigou y la Fundación Pablo VI en el marco de su Observatorio de Bioética y Ciencia, unen sus esfuerzos en la apuesta por una atención, un cuidado y una mirada de la discapacidad intelectual que tenga en cuenta su autonomía plena, su capacidad y su dignidad desde la ética y la excelencia. Para ahondar en todas estas cuestiones, el día 31 de marzo, a las 18 horas, tendrá lugar un coloquio en el que padres, juristas y expertos en el acompañamiento a las personas con síndrome de Down reflexionarán sobre cuidado, derechos y futuro. Moderado por el coordinador del Observatorio de Bioética y Ciencia, José Ramón Amor Pan, en él participarán Avelina Alía Robles, fiscal de la Unidad Especializada para la Protección de las Personas con Discapacidad y Mayores de la Fiscalía General del Estado; María Doussinage, creadora de contenido digital; y José Martín Aguado, divulgador sobre cuestiones de educación y familia (ambos padres de niños con Síndrome de Down), además del propio Nicolás Lancha, alumno de programas profesionales del Colegio María Corredentora (Fundación Garrigou).

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Coloquio «Síndrome de Down: cuidados, derechos y futuro»

admin — Thu, 20 Mar 2025 15:35:19 +0000

¿Cómo percibe la sociedad el síndrome de Down?¿Qué educación, cuidado y empleo permite su acompañamiento integral y su plena autonomía? ¿Es el apoyo a las familias una asignatura pendiente? ¿Por qué, a pesar del cambio de actitud hacia la discapacidad, el 80 % de los embarazos no llegan a término? ¿Y si el síndrome de Down tuviera cura? Estas y otras muchas cuestiones se abordarán en el coloquio “Síndrome de Down: cuidados, derechos y futuro”, con la presencia de José Ramón Amor Pan, coordinador del Observatorio de Bioética y Ciencia de la Fundación Pablo VI; Avelina Alía Robles, fiscal de la Unidad Especializada para la Protección de las Personas con Discapacidad y Mayores de la Fiscalía General del Estado; Nicolás Lancha, alumno de programas profesionales del Colegio María Corredentora (Fundación Garrigou); Isabel Alonso, presidenta de la Fundación Garrigou; y José Martín Aguado, ambos creadores de contenido digital, divulgadores sobre cuestiones de educación y familia y padres de niños con Síndrome de Down. Lugar: ágora de la Fundación Pablo VI, Paseo Juan XXIII, 3

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¿Curar el Síndrome de Down?

Dr. Lluís Montoliu — Wed, 26 Feb 2025 09:59:18 +0000

Todos aquellos que nos dedicamos a investigar en alguna de las ciencias de la vida tenemos por objetivo, explícito o implícito, la salud de todas las personas. Empezamos por entender las enfermedades que nos afectan para, a continuación, explorar cómo podemos poner remedio a sus consecuencias, aliviando sus síntomas o, en el mejor de los casos, con tratamientos que curen dichas enfermedades o condiciones genéticas. Sin embargo, existe un grupo de enfermedades o condiciones congénitas, de base genética, recalcitrantes, que todos consideramos muy complejas y, hasta el momento, imposibles de tratar. Son las que están asociadas a grandes alteraciones cromosómicas: cuando falta un cromosoma, por ejemplo en personas con Síndrome de Turner, que suelen carecer del cromosoma Y, con un cariotipo X0; o cuando falta un fragmento de un cromosoma, que puede contener muchos genes, por ejemplo el Síndrome de Phelan-McDermid, con la pérdida del extremo del cromosoma 22; o cuando un cromosoma aparece duplicado de forma anómala, como la trisomía total o parcial del cromosoma 21, asociada al Síndrome de Down. Todas estas situaciones se nos antojan inabordables a la tecnología actual. Un grupo de investigadores, de la Facultad de Medicina de la Universidad Mie, en Tsu (Japón) acaba de demostrarnos, una vez más, que siempre hay que dejar la puerta abierta a lo inesperado en biología. Que en cualquier momento puede surgir una propuesta o explicación alternativa que permita diseñar tratamientos para enfermedades o condiciones genéticas que se consideraban intratables e incurables hasta ese momento. Estos investigadores aprovechan las pequeñas diferencias genéticas que tenemos todos entre las dos copias de cualquiera de nuestros cromosomas, también del cromosoma 21, para seleccionar una de ellas y, mediante un uso sistemático e inteligente de las herramientas CRISPR de edición genética, promover el corte de ese cromosoma 21 supernumerario en múltiples localizaciones, provocando su desaparición. Con ello consiguen resolver la trisomía y retornar a las dos copias del cromosoma 21, que es la situación habitual que tenemos la mayoría de las personas. Naturalmente, esta propuesta sorprendente e innovadora, no está exenta de problemas, que los propios investigadores detallan, tales como la seguridad de cortar siempre la misma copia del cromosoma 21 y no otras, lo que podría provocar la pérdida de más de una copia de ese cromosoma, lo cual sería contraproducente. Sin embargo, aún con estas limitaciones, los investigadores consiguen eliminar la trisomía en células derivadas de personas con síndrome de Down. Queda mucho camino todavía por recorrer, para evaluar no solo científica sino éticamente esta propuesta terapéutica disruptiva. Para decidir si apostamos, con seguridad y eficacia, por este posible tratamiento. Evidentemente no tienen todavía una cura para el síndrome de Down, pero han abierto una puerta a la esperanza de que, en un futuro próximo, una vez se resuelvan los temas de seguridad y eficacia del método, se pueda pensar en aplicar primero en modelos animales para eventualmente plantear un ensayo clínico con personas con síndrome de Down e intentar que, con esta estrategia terapéutica, pierdan la copia extra del cromosoma 21 en algunas o en la mayoría de sus células del cuerpo. Las personas con síndrome de Down y sus familiares generalmente no se reconocen como enfermas, sino que se definen como personas con esa determinada condición. Son condiciones incurables (hasta el momento) y como tal se asumen, intentando proporcionar todos los estímulos y cuidados médicos que estas personas necesiten para vivir una vida plena, de la mejor manera posible, teniendo en cuenta sus limitaciones. Pero lo cierto que el síndrome de Down está asociado a múltiples alteraciones anatómicas, motoras y mentales que determinan la disfunción de diversos órganos (corazón, cerebro, ojos, oídos, músculos, sistema digestivo…), con una afectación que es variable entre cada persona con síndrome de Down. La existencia de una copia extra del cromosoma 21 provoca la sobreexpresión de los genes que viajan en ese cromosoma, y algunos de ellos están en el origen de toda la compleja sintomatología que vemos en las personas con síndrome de Down. Esta propuesta experimental nos viene a decir que quizá esta condición genética no sea irreversible. Que quizá podamos inactivar esa copia extra del cromosoma 21 y retornar a los niveles correctos de expresión de sus genes. Podríamos hipotetizar que esto detendría el deterioro de las células y podría revertir su comportamiento anómalo para recuperar la normalidad. Podemos imaginar que, si se resuelven los riesgos y problemas actuales de esta propuesta terapéutica, el síndrome de Down deje de ser una situación que debamos aceptar sin más, a la que poco o nada podamos hacer, más allá de proporcionar estimulación temprana y los cuidados que esas personas necesitan durante toda su vida. El síndrome de Down es fácilmente detectable con cualquiera de los muchos tipos de test prenatales que existen en la actualidad. Las parejas pueden solicitar estas pruebas y decidir, responsablemente, si quieren continuar adelante o no con el embarazo, de acuerdo con la legalidad vigente y con la opinión de los profesionales médicos. Sin embargo, estas pruebas no se realizan de forma universal ni sistemática y la realidad es que siguen naciendo personas con síndrome de Down en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. Con esta propuesta experimental ahora podemos no solo prevenir el síndrome de Down sino quizá, en un futuro próximo, tratarlo, para resolver sus consecuencias y mejorar el desarrollo y la vida de estas personas, de nuevo cumpliendo ese objetivo que todos los que nos dedicamos a la investigación biomédica tenemos, de intentar mejorar y mantener la salud de las personas, de todas las personas, incluyendo ahora a las personas con síndrome de Down, que podrían beneficiarse de esta investigación disruptiva para, también para ellos, acceder a terapias que hasta ahora les estaban vetadas. ¿Deberíamos explorar esta vía terapéutica para el síndrome de Down? Yo digo que sí.

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El Observatorio de Bioética y Ciencia en el 10 Congreso de Síndrome de Down de Monterrey

admin — Wed, 25 Sep 2024 10:38:04 +0000

Los días 6, 7 y 8 de septiembre se ha celebrado en Monterrey el décimo Congreso Síndrome de Down que, en su décima edición, ha tratado de poner en valor la importancia que tiene conocer la realidad de las personas que nacen y viven con esta condición y la de sus familias para poder abordar mejor el acompañamiento y el cuidado. De eso fue el lema de la ponencia inaugural que impartió el director del Observatorio de Bioética y Ciencia de la Fundación Pablo VI, José Ramón Amor Pan, bajo el título “Conocer más para servir mejor”, en la que habló de la necesidad, primero, de conocimiento y de toma de conciencia sobre el cuidado, pero también de la formación y las competencias. Porque, en el abordaje de la discapacidad intelectual y de los cuidados no basta la buena voluntad, sino también capacitación y, sobre todo, conciencia de servicio público. A este congreso, desarrollado en tres jornadas, asistieron familias, profesionales del ámbito asociativo y médicos de todas las partes del país. Se abordaron múltiples cuestiones, del ámbito emocional, terapéutico, acompañamiento, integración, físico, conductual, afectivo, etc…, con ponentes y expertos de todo el mundo.

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Personas con síndrome de Down y pandemia: retos, aprendizajes y dificultades

Teresa de Jesus Aguilasocho Montoya — Mon, 21 Mar 2022 07:22:54 +0000

Dos años largos ya de pandemia… Reflexionar sobre un hecho contundente que -aunque la guerra en Ucrania lo haya eclipsado- todavía nos concierne hoy en día no es tarea fácil. No lo es en general y lo es menos en el caso de las personas con síndrome de Down: hay muchas incógnitas, no hay suficiente evidencia empírica y, por ello, la aproximación tiene que ser sobre todo experiencial. Ciertamente, las preguntas se agolpan en mi cabeza: ¿Cómo lo han vivido -lo viven- las personas con síndrome de Down, sus familias y todo aquel círculo que los ama y se ocupa por su bienestar? ¿El COVID-19 ha sido acaso una vivencia más? Si hablamos de retos, lo primero que hay que reconocer es que estos son el pan de cada día para las personas con síndrome de Down y sus familias: son resilientes, están acostumbradas a enfrentar las dificultades de la vida, el estrés. Esto ha sido un factor decisivo para manejar la pandemia en este colectivo. Las mías van a ser reflexiones muy personales, casi como pensar en voz alta. Y lo primero de todo es situar a quien escribe: estoy en el mundo del síndrome de Down desde hace 26 años, porque fue entonces cuando nació Cecilia; al poco, mi vertiente profesional evolucionó también hacia la atención de las personas con síndrome de Down. Y aunque Cecilia falleció el 23 de marzo de 2008 en un trágico accidente, el trato diario con familias y con personas con síndrome de Down no ha dejado de marcar mi biografía desde entonces. “Las personas con síndrome de Down son resilientes, están acostumbradas a enfrentar las dificultades de cada día y el estrés” Volvamos a la pandemia. Lo más difícil para las personas con síndrome de Down ha sido el hecho de vivir una situación de confinamiento y limitación de la movilidad durante estos dos años. Ha resultado una gran paradoja: ancestralmente su existencia había sido eso, una vida confinada y con limitación de su libertad de movimientos, y justo cuando esa situación se estaba revirtiendo a pasos agigantados y su visibilidad ya empezaba a ser notoria en la vida de nuestras ciudades y pueblos (las mieles de las luchas encabezadas principalmente por los padres de hijos con síndrome de Down y por las asociaciones en las últimas décadas, aunque todavía hay mucho margen de mejora), la pandemia supuso un frenazo en seco en toda esa dinámica. Algunas personas con síndrome de Down han experimentado regresiones pero, en general, y gracias al tesón y compromiso de familias y profesionales, han conseguido vivirlo sanamente y se adaptaron bien a las nuevas circunstancias. Y como la población ordinaria, tienen muchas ganas de volver al ritmo cotidiano de su vida. Una vez más, han evidenciado que -con los apoyos adecuados- son capaces de vivir su vida con sentido, con bienestar, con felicidad. Con frecuencia digo que “las personas con síndrome de Down no son mejores porque los que los educamos y acompañamos no somos mejores…” En estas difíciles circunstancias han demostrado -una vez más- que son capaces de cambiar y de aprender y de hacerlo bien en tiempos vertiginosos. Las reglas que se han impuesto como seguridad las han acatado como cualquiera, el hecho de que algunos les cueste el uso de cubrebocas (mascarilla) no está muy alejado de la media de la población, las medidas de higiene de manos las cumplen como cualquier otra persona: o sea, están inmersos en la realidad vivida y una vez más nos dan el ejemplo de la aceptación al cambio. Son conscientes de su vulnerabilidad ante una infección que prevalece a nivel mundial y respetan las medidas de seguridad, con un sentido muy fuerte de que hay que seguirlas como comunidad, no sólo por el bien de uno mismo. Se han restringido las salidas, las convivencias con amigos y familiares, plantel al que asisten, etc. Los peligros de una vida más sedentaria acechaban, como un aumento de ingesta de alimentos o los trastornos del sueño. Pero vean lo que me compartió Beto, un chico de 37 años: La verdad, todo esto es un gorro, porque no salir con mi familia, no puedo ir a eventos de amigos, fiestas y con la asociación, me estoy enojando porque esta pandemia no nos deja divertirnos con todos y es muy importante para mí convivir y divertirme… Ahora estoy feliz, ya en febrero empecé a trabajar otra vez, con mucho cuidado, con cubrebocas, lavándome las manos con frecuencia. Ya me reinstalé en mis actividades y eso me hace feliz, estoy vacunado, sigo las reglas del COVID. Otras personas con síndrome de Down me han compartido comentarios similares. ¿Qué concluyo de esto? Han resistido una etapa más en sus vidas, con sensaciones y emociones que todo ser humano ha experimentado. ¿No es acaso la normatividad de todos en esta pandemia? Nos han enseñado que han resistido en igualdad de circunstancias, aun siendo una población más vulnerable, por lo que nos siguen poniendo el ejemplo de tenacidad y constancia, porque si algo me enseñó mi hija Cecilia, de feliz memoria, fue a no rendirse nunca. Las familias han vivido incertidumbre, miedo y dolor, esas son las constantes, ciertamente. Creo que el papel jugado por los medios de comunicación ha contribuido en parte a este estado, y convendría hacer una reflexión sobre este asunto. La falta de información asertiva los llevó a una gran ansiedad. Al caos mundial, a las informaciones a veces contradictorias, al hecho de tantas noticias de muerte y dolor, a lo que iba a durar unos meses que luego se convirtieron en dos años de constante sobresalto, se sumó la posibilidad de que sus hijos con síndrome de Down fuesen descartados a la hora de necesitar tratamientos hospitalarios por el simple hecho de su condición genética; y cuando llegaron las vacunas, que no fuesen un colectivo prioritario a pesar de su situación médica aconsejaba lo contrario. No todo ha sido negativo: esta es la idea que más me gustaría destacar. Entre

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“Síndrome de Down. Mi visión y presencia”

José Ramón Amor Pan — Tue, 16 Feb 2021 14:59:33 +0000

“Por estas páginas desfilan todos los grandes temas que afectan a la vida de la persona con síndrome de Down: las estrategias educativas para favorecer la enseñanza de la lectura y la escritura, el énfasis en los apoyos en la educación y en la vida adulta, el imprescindible papel de la familia para armonizar la vida cotidiana y tomar decisiones útiles sobre los hijos, el papel de la mujer en una sociedad más humana, la afectividad y la sexualidad de la persona con síndrome de Down, la teoría de la armonía, etc.” María Victoria Troncoso, Síndrome de Down. Mi visión y presencia.Fundación Iberoamericana Down 21 y CEPE Editorial. Madrid 2019. Hay libros que son un regalo. Este lo es en el sentido más pleno del término. Lo es, en primer lugar, porque me lo envió desde Santander el Dr. Jesús Flórez, el marido de María Victoria y un buen amigo mío. Evidentemente no es éste el aspecto más destacado del concepto ni el motivo por el que estamos hablando de este libro. Tampoco lo es, con ser un detalle precioso que evidencia el talante de la familia Flórez Troncoso, el hecho de que este libro haya sido el regalo que hijos y marido decidieron hacerle a María Victoria con ocasión de su 80 cumpleaños. Ambos son elementos importantes, claro que sí. Como también lo es, en tercer lugar, el hecho de que estas páginas reflejan a la perfección una vida de entrega y de servicio basada en el amor. Sin duda estos tres ingredientes ya justifican suficientemente mi primera afirmación, ¿no les parece? Pero aún hay otra razón más, aunque para comprobar la veracidad de lo que voy a decir, ustedes deben sumergirse en la lectura de estas páginas: lo que hace realmente valioso a este libro y hacen de él un regalo en el sentido más pleno del término es que transmiten vida y pasión a quien tenga el corazón abierto; es decir, si les dejamos, estas páginas nos hacen vivir. La figura de María Victoria Troncoso (Pamplona, 1939) ocupa un lugar destacado, ganado a pulso, en el mundo de la discapacidad intelectual de habla hispana, sobre todo en el ámbito de las personas con síndrome de Down. Esta navarra de nacimiento y santanderina de toda la vida ha sido una auténtica pionera, una madre coraje, una intelectual de talla mundial con los pies en la tierra. Se atrevió a soñar un futuro para Toya y para Miriam, cuando todos le decían que eso no era posible. Y, además, lo hizo realidad, con tesón y constancia, mano a mano con su esposo e implicando como protagonistas a las mismas Toya y Miriam, con la complicidad de Iñigo y de José Carlos, los otros dos hijos que integran esta gran familia. Ni ella ni los suyos cayeron en la tentación de quienes dicen, pero no hacen. Su obra se encuentra estrechamente enraizada y vinculada a la radical transformación que, durante los últimos 50 años, surgió y se desarrolló en el modo de comprender y, sobre todo, de acompañar y promocionar a la persona con síndrome de Down. Quiero ser más explícito: ha sido motor de cambio. Un ejemplo más de que el aleteo de las alas de una mariposa se puede sentir al otro lado del mundo, de que pequeñas acciones pueden conducir a grandes consecuencias, de que la revolución del ser sobre el tener se inicia en el ámbito doméstico. Fue el gran salto: desde una aceptación resignada y pasiva de la existencia de la persona con discapacidad intelectual, a la visión positiva y proactiva basada en la intervención de la familia, adecuadamente informada y apoyada por los profesionales, decidida a dotar a su hijo de las acciones y oportunidades imprescindibles para que fuera plenamente integrado en la vida social. Cito aquí las palabras finales del libro: “Para eso es necesario que las familias y los profesionales sigamos aprendiendo, sigamos conociendo, y sigamos trabajando: asumiendo cada uno sus propias responsabilidades, sin dejarnos llevar de falsas confianzas y de modas poco o nada seguras, afrontando los nuevos retos con ilusión y esperanza”. El libro llegó a mis manos hace más de un año. He tardado en leerlo porque, con el COVID-19, siempre había una lectura urgente que llevaba a aplazar dicha tarea, nunca encontraba el momento propicio para ponerme manos a la obra. Hasta ahora… La vida me ha ido enseñando que todo tiene su kairós, su momento adecuado, providencial: cada vez me caben menos dudas de esto. Y ese momento por fin llegó… y saboreé como nunca hubiera esperado estas 565 páginas, que me han llenado de una profunda paz interior y de un ánimo -me atrevo a decir que desbordante- en estas terribles circunstancias que estamos viviendo a causa del COVID-19. Por eso, os lo propongo como lectura en estos tiempos de desasosiego: a todos, tengáis o no una relación directa con el mundo del síndrome de Down, es una lectura que vale para todos. El presente libro muestra y resume el magisterio y dedicación de María Victoria durante más de 50 años. Lo componen una brevísima semblanza a cargo de su marido, un prólogo de Miguel Ángel Verdugo y nueve capítulos que agrupan un total de 49 escritos y 18 entrevistas. Cierra la obra un breve epílogo y una nota biográfica. Como señala Verdugo, una característica destacable del libro es su fuerte carácter crítico. Muy comprometido con las innovaciones que se producen en el ámbito internacional, pero contrastando siempre las mismas con las dificultades prácticas que nos encontramos a cada paso, como es el caso de la inclusión educativa. No le preocupa a María Victoria ser políticamente correcta ni el aplauso de las masas, sólo el respeto y la dignidad de las personas con síndrome de Down. Por estas páginas desfilan todos los grandes temas que afectan a la vida de la persona con síndrome de Down: las estrategias educativas para favorecer la enseñanza de la lectura y la escritura, el énfasis en los apoyos en

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Bioética, discapacidad intelectual y COVID-19

Jesús Flórez Beledo — Thu, 03 Dec 2020 06:02:00 +0000

Más de mil millones de personas en el mundo (alrededor del 15% de la población) tiene alguna forma de discapacidad. Aunque se ha avanzado mucho en su inclusión en la sociedad y en la igualdad de derechos y oportunidades, aún mucho queda mucho por recorrer para lograr una equidad plena en el acceso a la salud, la educación y el empleo. En este tiempo de covid-19, en el que se han tenido que tomar decisiones críticas, los comités de Bioética han llamado a poner especial atención a la forma en la que esta situación está afectando a las personas con condición de discapacidad intelectual: ¿están siendo discriminadas? ¿qué apoyos están recibiendo? ¿se está atendiendo a las necesidades específicas propias de su condición? ¿cómo está afectando a su salud mental? ¿con qué apoyos, herramientas y alternativas cuentan? En el día internacional de las personas con discapacidad intelectual recogemos esta reflexión de Jesús Flórez, catedrático de Farmacología y presidente de la Fundación Iberoamericana Down21 sobre Bioética, Discapacidad Intelectual y COVID-19. Varios meses después del estallido de la pandemia COVID-19, provocada por el virus, seguimos asistiendo aturdidos a los avatares de su evolución en un debate múltiple y encarnizado. Primero, entre el virus y la humanidad, literalmente a muerte. Y segundo, entre los seres humanos enzarzados entre sí por encontrar soluciones desde perspectivas y visiones múltiples ―filosóficas, éticas, políticas, sanitarias, económicas, personales o comunitarias― y frecuentemente contrapuestas. Las redes sociales estallan; los periódicos dedican la tercera parte de sus contenidos al mismo tema desde ángulos locales, nacionales e internacionales; las revistas especializadas dedican números enteros a informar prioritariamente sobre el virus y sus maldades. Faltaba la telecomunicación que ha hecho despertar a sus posibles clientes ―emisores y receptores― para inundar la nube de reuniones, conferencias, webinarios, congresos, cursos y clases online. En medio de este mar agitado y proceloso, acierto a atisbar la imagen de un ser que simboliza la discapacidad intelectual. Amarrado fuertemente a algo que asegura su pervivencia y, con todo, zarandeado por olas y vientos. ¿Qué papel juega? ¿Qué puesto ocupa? ¿Qué función se le asigna? ¿Qué futuro se le concede? La dignidad de la persona La irrupción de la COVID-19 con toda su ensañada tragedia nos desenmascara y nos está obligando a tomar partido en un punto crítico: nuestro concepto de la dignidad del ser humano marcado en su propio ADN por su intrínseca fragilidad. Con toda seguridad, miles de comités de bioética en todo el mundo se están debatiendo alrededor de este concepto. En situaciones de tanta precariedad como las que hemos vivido y con las que aún hemos de convivir, ¿cuáles han de ser nuestras prioridades en circunstancias que nos obligan a elegir y, en consecuencia obligada, a descartar? José Ramón Amor Pan, en su reciente libro Bioética en tiempos del COVID-19[1] titula su capítulo núm. 8 de manera inmisericorde: «El utilitarismo mata». Su autor se rebela: «No seamos ilusos, el utilitarismo está muy extendido y es vigoroso». Y señala: «El Comité de Bioética de España declaró que, si bien en un contexto de recursos escasos se puede justificar la adopción de un criterio de asignación basado en la recuperación del paciente, en todo caso se debe prevenir la extensión de una mentalidad utilitarista o, peor aún, de prejuicios contrarios hacia las personas mayores o con discapacidad«. En palabras del mismo Comité: «La compensación interpersonal de las vidas humanas entre sí con el fin de maximizar unos presuntos beneficios colectivos es incompatible con la primacía de la dignidad humana.»…. «En este sentido, resultaría radicalmente injusto que las personas cuya salud está más amenazada por un eventual contagio del coronavirus fueran, a su vez, las más perjudicadas por esta crisis». Nunca mejor dicho porque este tema sigue teniendo radical actualidad. Ya no es la atención hospitalaria y la UCI: ahora es la vacunación. ¿Que prioridades? Ante la decisión del gobierno español de primar a la clase sanitaria seguida de las personas ancianas por su mayor peligro de gravedad, han surgido inmediatas reacciones en la prensa diaria en las que se declara que, tras la clase sanitaria, han de ir los jóvenes porque ejercen mayor socialización y capacidad de transmisión. A pesar de que la mortalidad en los ancianos es mucho mayor. Ni una palabra sobre la persona con discapacidad intelectual; la capacidad de socialización se convierte en el criterio supremo[2]. El ejemplo del síndrome de Down Es evidente que el síndrome de Down es una situación marcada por la discapacidad intelectual, pero es una más entre otras muchas. Y, sin embargo, su imagen sigue figurando en el imaginario colectivo como icono característico. Por eso vale la pena que nos fijemos en él a la hora de analizar sus circunstancias en el marco de la COVID-19. Ya el 26 de marzo escribíamos[3]: «El síndrome de Down no debe llevar por sí mismo a tomar la decisión de negar un tratamiento. La toma de decisiones debe fundamentarse en razones clínicas y técnicas, como a cualquier otro paciente con discapacidad intelectual, teniendo en cuenta que en la discapacidad intelectual existen muy diversos niveles. En definitiva, desde un punto de vista ético y humano, no se debe considerar el síndrome de Down en sí mismo como motivo de discriminación a igualdad de situación clínica respecto otra persona que no tenga síndrome de Down. Pero al mismo tiempo, debemos evitar una discriminación positiva por el otro extremo, y no caer fácilmente en la consideración de que una persona con síndrome de Down debe tener preferencia por encima de otras personas en igualdad de condiciones clínicas en términos médicos». Trisomy 21 Research Society (T21RS) es una organización internacional que engloba a los investigadores que trabajan sobre el síndrome de Down en todo el mundo. Poquito a poco se va consiguiendo que la mirada de los investigadores trascienda su particular interés y contemple también los problemas humanos del mundo del síndrome de Down. A tal efecto, T21RS lanzó a finales de marzo la iniciativa para estudiar, a escala mundial y mediante encuestas a

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¿Cuánta de la discapacidad intelectual está en la forma en la que les miramos?

Sandra Várez González — Wed, 29 Jul 2020 07:14:00 +0000

Hace más de 70 años, cuando la lepra aún era una enfermedad muy grave y estigmatizante en nuestro país, una mujer tuvo la generosidad de responder a la petición de los enfermos que vivían en la Leprosería de Fontilles, un lugar de aislamiento contra el fuerte rechazo social. El deseo unánime de aquella gente era que sus hijos pudieran criarse en un entorno sano, libre de la enfermedad y del estigma. Y así es como Carmen Pardo-Valcarce, la primera de una estirpe de mujeres valientes y emprendedoras, puso en marcha lo que inicialmente fue un preventorio para los hijos de los leprosos y hoy es toda una obra, la Fundación A LA PAR, para que las personas con discapacidad intelectual tengan oportunidades educativas, laborales y vitales frente a las barreras que les excluyen o estigmatizan. Su presidenta, Almudena Martorell, biznieta de Carmen y heredera del trabajo que continuaron después su abuela y su madre, pone en marcha, junto con la Fundación Pablo VI, un programa de formación en todas las cuestiones y dilemas éticos que se dan en el trabajo diario con la discapacidad intelectual. Muchos de ellos se han vivido con especial intensidad en los meses más duros del COVID-19. P.- ¿Cómo habéis actuado con los trabajadores que están en vuestros servicios de empleo en este tiempo, puesto que muchos de ellos podían ser considerados como personas de riesgo y a la vez realizaban trabajos esenciales? R.- Se han dado mil dilemas en este momento y ése fue uno de los gordos. Sabiendo que parte de nuestro personal sin discapacidad fue al ERTE, surgió el dilema de si debías primar que fueran los trabajadores de primera línea los afectados y preservar el empleo a las personas con discapacidad intelectual o si hacerlo al revés. Fue un debate sesudo, porque también estaba el temor de que alguien se contagiara, el daño reputacional que esto causaría… Al final pensamos que no éramos quiénes para relegarles y decidir quién trabajaba y quién no por su mera condición de discapacidad intelectual, sino por los factores de riesgo de las enfermedades asociadas. Pero, en este caso, como con cualquier trabajador, se puede pedir una baja. Este debate se hace bastante duro porque todavía hoy tenemos la potestad de tomar esa decisión por ellos, del mismo modo que, en otras épocas, se decidía que las mujeres no podían hacer algo. La realidad es que este colectivo, todavía hoy, puede ser relegado por su condición. P.- Inevitablemente, este debate lleva a otro muy polémico y cada vez más enconado: el de los que defienden la educación inclusiva plena frente a la especial. Muchas familias de especial temen que a sus hijos no se les atienda en todas necesidades y que sufran mayor discriminación, sobre todo en la adolescencia. R.- Bueno, cuando nos reconvertimos, empezamos con un colegio de educación especial aunque ahora hemos ido ampliando las áreas de trabajo: empleo, salud mental, unidad de atención a víctimas,… Pero sí es verdad que el origen de todo fue el cole. A él llegan a los 12, porque es donde notamos que el sistema no está del todo bien preparado, y tenemos unos 200 alumnos cada año. ¿Cómo vemos nosotros este debate? Pues no es que no nos queramos mojar en medio de esta polarización, pero es que entendemos que podrían convivir perfectamente los dos sistemas y que es perfectamente compatible que tú quieras que tu hijo vaya a la especial, pero que también que conviva y esté con otros alumnos, peleando para que el sistema provea de esos apoyos necesarios. Nosotros sí que apostamos por que se pueda elegir. ¿Qué es lo que pasa? Que al final te odian unos y te odian otros. Desde mi punto de vista, este debate, que empezó por una petición de las personas que querían llevar a sus hijos a la educación ordinaria y eran rechazados con la obligación de llevarles a la especial, se gestionó mal porque acabó contraponiendo a una con la otra. Mire usted, ¿qué culpa tienen los de especial de que este alumno no pueda estar en la ordinaria? ¿Qué culpa tengo yo de que la ordinaria no funcione? Dotémosla de recursos para que cada vez más los alumnos que quieran puedan estar en ella, pero no nos carguemos la educación especial. El problema es la politización de un debate que no te permite apoyar las dos a la vez. Se ha diluido el origen del problema y nos ha llevado a un terreno que es una pena. P.- ¿Pero no hay quizá en la segregación educativa algo de paternalismo hacia las personas con discapacidad intelectual? R.- Lo que no es correcto es segregar por condición. Pero es que esta condición lleva consigo unos determinados problemas de aprendizaje. Con lo cual, tratas de adecuar un sistema para dar apoyos a la necesidad específica que tiene esa persona. No creo que sea paternalista, sino que lo que se está dando es apoyo a un problema específico que tiene el alumno. Puede parecer un poco rebuscado, pero es diferente segregar o ser paternalista por una condición de la persona o adecuar el sistema para el aprendizaje de una persona que, precisamente, lo que tiene son problemas e aprendizaje. P.- Y, fuera del ámbito de la educación, ¿está la sociedad preparada para esa igualdad o inclusión? Porque, hasta hace dos días, no se les permitía ni siquiera votar… R.- Todos estos cambios no son de la noche a la mañana. También a las mujeres en un momento dado se nos decía que no podíamos votar, que no podíamos ser dueñas de nuestra vida, que no podíamos estudiar. En el ámbito de la discapacidad intelectual, ¿cuánta de esa discapacidad radica en la persona y en las deficiencias que pueda tener y cuánta en una sociedad que les está mirando con ojos de que no pueden? ¿Cuánta de la discapacidad intelectual está en la visión que tenemos de ellos? Es algo que debemos preguntarnos, si esa visión que tenemos de ellos

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